La Genómica consiste en la aplicación del conocimiento del Genoma Humano en diferentes campos de la ciencia. En el campo de la medicina las aplicaciones son múltiples; abarcan desde el diagnóstico de enfermedades monogénicas y sus variantes genómicas de interés para su diagnóstico y tratamiento, hasta el estudio de enfermedades multifactoriales o poligénicas, como lo son: el cáncer, las enfermedades mentales, cardiovasculares, reumatológicas, y la gran mayoría de las enfermedades comunes que sufre el ser humano que tienen una carga genética.

En este laboratorio se utilizan técnicas de secuenciación de ADN, exomas y genomas completos.